从2008 年《中国出生缺陷图谱》第1 版的出版到2021 年第2 版的面世,这10 多年间,随着新医改的不断推进,我国出生缺陷防控形势发生了巨大的变化,全社会对出生缺陷重大问题以及出生缺陷防控高度重视,积极推动了全国出生缺陷防控工作向纵深发展。以神经管缺陷为代表的主要出生缺陷发生率出现了明显的下降趋势,主要出生缺陷致死率和致残率出现下降,出生缺陷导致的疾病负担得到控制。但是,随着我国生育政策的调整,高龄产妇比例和高危孕妇比例呈现上升的态势,出生缺陷发生风险增加。随着出生缺陷筛查与诊断技术的迅速发展,越来越多的出生缺陷被发现。同时,新形势下出生缺陷防控的需求也日益增加,这些都对出生缺陷防控提出了更大的挑战。
出生缺陷诊断仍是出生缺陷防控中的重要任务,是为患儿及其家庭提供治疗和预后咨询的重要依据。只有精准地诊断,才能精准地防控。当前出生缺陷筛查与诊断技术日新月异,医学知识加速更新,但由于出生缺陷种类繁多,大多数为罕见疾病,临床变异多样,致使出生缺陷筛查、诊断和治疗能力不足的矛盾突显,出生缺陷防控水平亟待进一步提高。因此,希望《中国出生缺陷图谱》的再版能为一线临床医务人员在出生缺陷诊断和监测方面提供有用的帮助,成为临床实践中不可或缺的工具书。
《中国出生缺陷图谱》(第2 版)仍延续第1 版的体例风格,重点突出先天畸形的典型图片,配以简明扼要的文字说明,从而使“图谱”更能可视化地表现各种畸形的临床特征,便于读者直观而形象地理解疾病的表现,进一步提高疾病的诊断水平。
我们组织了多学科的专家重新审核、修改和完善了本书的文字和图片,在第1 版的基础上,尽可能增加更多的病种和图片。全书共分为12 章,按照国际疾病分类(ICD10)编码,从第1 版的193 种出生缺陷增加到目前290 余种出生缺陷,图片从第1 版的870 幅增加到第2 版的1 000 余幅,这些图片精选于全国出生缺陷图片库以及专家们的无私提供。在第2 版的编写过程中,先后有来自四川大学华西第二医院、深圳市妇幼保健院、中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院、中国人民解放军总医院、首都医科大学附属北京安贞医院、中国医学科学院整容外科医院、首都儿科研究所附属儿童医院、上海儿童医学中心、空军军医大学第一附属医院(西京医院)、南方医科大学深圳医院、南方医科大学、哈尔滨红十字中心医院、浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、重庆医科大学附属儿童医院、中国人民解放军陆军军医大学、四川大学华西医院、四川省医学科学院·四川省人民医院、四川大学共19 所医院及高校的30 名专家加入图谱的反复审核和论证中,对图片进行遴选以及对文字进行修改完善,从而确保本书的科学性和实用性。
本书是全国从事出生缺陷监测同仁、相关专家学者以及行政管理人员无私付出和共同努力的成果,同时,本书的出版得到了中国出生缺陷干预救助基金会、“十三五” 国家重点研发计划项目(项目编号:2018YFC1002200)的资助。在此,我们表示诚挚的感谢! 同时,我们还要感谢四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心/ 全国妇幼监测办公室以及深圳市妇幼保健院产前超声科的所有同仁,他们无怨无悔、默默坚持,不懈努力,为本书的出版做了大量的基础性工作。
虽然编者尽了最大的努力,但编写过程中也难免存在疏漏和不妥之处,本书出版之际,恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教,欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@ pmph. com,或扫描封底二维码,关注“人卫儿科学”,对我们的工作予以批评指正,以期再版修订时进一步完善,更好地为大家服务。
主 编
2021 年4 月1 日