本书以“神经系统遗传病”为主线, 在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时, 引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗, 并以实际病例作为延伸, 加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起, 将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节, 包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图, 具有“内容翔实, 知识新颖, 贴近临床, 图文并茂, 案例典型”的特色。
以最新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一
相关数据分析表明，在临床遗传性疾病谱中，以神经系统症状为主的神经遗传病或表现有神经系统症状的遗传病占60% 以上。神经遗传病种类繁多，可在任何年龄发病，临床异质性和遗传异质性明显。近三十年来，基因组学、代谢组学、影像组学、药物组学、神经调控及人工智能等技术的发展与应用，使人们对神经遗传病的发病机制有了新的认识，也革新了神经遗传病的临床诊断和治疗。
在临床工作中，神经遗传病并不罕见，相关的新理论知识、新技术方法及临床实践需要更多地学习、了解和掌握。本书适用于广大临床医师、研究生、住培生及进修生，是一本临床神经遗传病学专著。
为将国内、外对神经遗传病领域的最新研究进展和规范的临床诊治策略科学系统地呈现给读者，本书凝结了国内神经遗传病领域知名专家、教授和临床医师的心血，根据神经遗传病领域最新研究进展、相关指南与专家共识、相关数据库及参编专家的宝贵临床经验，简要阐述了医学遗传学基本知识、神经遗传病的基因诊断、遗传咨询、辅助检查和治疗进展；系统阐述了常见神经遗传病的临床表现及临床诊断、分子遗传诊断与分型、病理与发病机制、治疗等；同时，编排了典型案例，力图将国内知名神经遗传病专家的临床思维和诊治经过呈现给读者。
本书共37 章，包括100 余种较常见的神经遗传病、60 余个典型案例、200 余幅专业插图，内容翔实、知识新颖、贴近临床、图文并茂、案例典型。
在本书编纂过程中，得到了夏家辉院士、张学院士和梁秀龄教授的指导；得到了中国医师协会神经内科医师分会和中国医师协会医学遗传医师分会的大力支持。
尽管本书在编写过程中再三斟酌、反复修改，仍难免会存在不足之处，请读者、同道不吝赐教。
衷心感谢参与本书编纂的编者及其所在机构，正是你们的专业指导、辛勤笔耕、尽心尽力、精诚团结才让本书最终问世！感谢参与本书筹备和修改的研究生们所付出的辛勤劳动！感谢何闰成博士、李明强博士、何浪博士等在书稿整理过程中所付出的辛勤劳动！
唐北沙
2022 年4 月
中南大学湘雅医院神经内科和老年病学科教授，一级主任医师、博士生导师，中南大学湘雅医院副院长，首届"湘雅名医"，享受国务院特殊津贴专家，卫生部有突出贡献中青年专家，国家老年疾病临床医学研究中心主任，医学遗传学国家重点实验室副主任，神经退行性疾病湖南省重点实验室主任。中国医师协会神经内科医师分会常委员、中华医学会神经病学分会委员、中国神经科学学会常务理事、中华医学会湖南省分会神经病学专业委员会主任委员。
第一章 医学遗传学概论/ 1
第一节 遗传学基本定律/ 1
第二节 遗传的物质基础/ 1
第三节 基因变异/ 突变与解析/ 3
第四节 人类基因组计划和精准医学/ 10
第二章 神经遗传病基因诊断与遗传咨询/ 12
第一节 遗传方式与风险评估/ 12
第二节 遗传咨询的基本原则与流程/ 16
第三节 神经遗传病的基因诊断/ 17
第四节 产前与植入前遗传诊断/ 19
第三章 神经遗传病辅助检查/ 22
第一节 实验室生化检查/ 22
第二节 神经电生理检查/ 23
第三节 神经影像学检查/ 25
第四节 神经病理学检查/ 37
第四章 神经遗传病治疗/ 46
第一节 酶替代治疗/ 46
第二节 靶向药物治疗/ 48
第三节 神经调控治疗/ 51
第四节 细胞治疗/ 53
第五节 基因治疗/ 56
第五章 进行性肌营养不良症/ 59
第一节 假肥大型肌营养不良症/ 59
第二节 面肩肱型肌营养不良症/ 69
第三节 肢带型肌营养不良症/ 75
第四节 Emery-Dreifuss 肌营养不良症/ 85
第五节 强直性肌营养不良症/ 92
第六节 眼咽型肌营养不良症/ 97
第七节 眼咽远端型肌病/ 101
第六章 先天性肌病/ 105
第七章 非肌营养不良性肌强直/ 116
第八章 线粒体病/ 121
第九章 原发性周期性麻痹/ 137
第十章 遗传性周围神经病/ 145
第一节 腓骨肌萎缩症/145
第二节 远端型遗传性运动神经病/157
第三节 遗传性感觉和自主神经病/166
第四节 复杂性遗传性周围神经病/171
第十一章 脊髓性肌萎缩症/ 179
第十二章 脊髓延髓肌萎缩症/ 188
第十三章 肌萎缩侧索硬化/ 192
第十四章 遗传性痉挛性截瘫/ 205
第十五章 遗传性共济失调/ 216
第一节 常染色体显性遗传小脑性共济失调/ 216
第二节 常染色体隐性遗传小脑性共济失调/ 225
第三节 发作性共济失调/ 232
第十六章 脆性X 综合征和脆性X 相关震颤/ 共济失调综合征/ 235
第十七章 亨廷顿病/ 240
第十八章 神经元核内包涵体病/ 247
第十九章 肝豆状核变性/ 254
第二十章 脑组织铁沉积神经变性病/ 260
第二十一章 帕金森病/ 268
第二十二章 原发性震颤/ 276
第二十三章 肌张力障碍/ 282
第二十四章 痴呆/ 293
第一节 阿尔茨海默病/ 293
第二节 额颞叶痴呆/ 302
第二十五章 朊蛋白病/ 312
第一节 克- 雅病及家族性克- 雅病/ 312
第二节 格斯特曼综合征/ 315
第三节 致死性家族性失眠症/ 315
第二十六章 脑血管病/ 318
第一节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病/ 318
第二节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病和HTRA1 基因相关性显性遗传脑小血管病/ 324
第三节 法布里病/ 327
第四节 脑淀粉样血管病/ 330
第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/ 334
第六节 COL4A1 和COL4A2 基因相关脑血管病/ 338
第二十七章 癫痫/ 342
第二十八章 偏头痛/ 358
第二十九章 智力发育障碍/ 364
第三十章 孤独症谱系障碍/ 382
第三十一章 遗传代谢病/ 389
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症/ 399
第二节 同型半胱氨酸再甲基化障碍谱系疾病/ 402
第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/ 404
第四节 枫糖尿病/ 406
第五节 晚发型多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症/ 408
第六节 戊二酸血症Ⅰ型/ 410
第七节 丙二酰辅酶A 脱羧酶缺乏症/ 413
第八节 葡萄糖转运子1 缺陷综合征/ 414
第九节 共济失调伴维生素E 缺乏症/ 417
第十节 丙酮酸羧化酶缺乏症/ 419
第三十二章 遗传性脑白质营养不良/ 421
第一节 X 连锁肾上腺脑白质营养不良/ 427
第二节 异染性脑白质营养不良/ 433
第三节 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/ 436
第四节 成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良/ 439
第五节 其他遗传性脑白质营养不良/ 440
第三十三章 神经纤维瘤病/ 441
第一节 神经纤维瘤病1 型/ 441
第二节 神经纤维瘤病2 型/ 446
第三节 神经鞘瘤病/ 447
第三十四章 结节性硬化症/ 449
第三十五章 原发性家族性脑钙化/ 454
第三十六章 医学遗传生物信息分析方法与原则/ 461
第一节 生物信息学的研究领域与方法/ 461
第二节 生物信息学与神经精神疾病研究/ 462
第三十七章 神经遗传病基因组数据库/ 465
第一节 神经退行性疾病基因组数据库/ 465
第二节 神经发育性疾病基因组数据库/ 467
第三节 其他常用基因组数据库/ 468
中英文名词对照/ 471
附表/ 485
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