本课程的理论知识内容主要包括优生学基础知识、影响优生的遗传因素（遗传学基础、遗传病的概念和分类，常见遗传病的临床表现、遗传方式）、围孕期风险因素暴露、出生缺陷的概念、三级预防的主要措施，婚前保健和孕前保健、产前诊断、新生儿筛查及常见出生缺陷儿的治疗，婴儿期优育等；实践技能主要包括人类染色体核型分析和系谱分析方法，能应用优生优育与母婴保健的基本知识指导母婴各期保健，在实践中教会学生学会与患者交流，培养学生高尚的职业道德和良好的职业素养。
《优生优育与母婴保健》在保持第2版框架的基础上，根据第五轮全国高等卫生职业教育护理、助产专业规划教材编写指导思想和整体规划的要求，以高等职业教育人才培养目标为依据进行修订。本次修订由来自教学和临床一线的多名经验丰富的遗传学、妇产科学、儿科学教师和优生优育临床工作者共同完成。本教材主要突出以下两新：
1.内容新贴近需求 教材编写注重吸收了国家优生优育及母婴保健新政策，吸收了卫生行业发展的新知识、新技术、新方法，贴近学生、贴近社会、贴近岗位的需求，突出临床思维和技能培养，适用性广、实用性强，有所创新和超越。
2.形式新纸数融合 编写团队对本教材的呈现内容与形式进行了拓展，为各章节精心编制了多个拓展知识及章首PPT思维导图微课视频练习题等数字资源，并以二维码形式嵌入教材中，方便学习者随时通过互联网学习与检测。
优生优育与母婴保健是高职助产专业课程体系中的一门重要课程，是让学生掌握优生优育的基本知识，熟悉母婴不同时期的生理、心理及社会特点，并能以保健为中心，保健与临床相结合，为母婴提供防治结合的健康管理服务，全方位维护和促进母婴健康的职业能力为目标。为学生毕业后能在各级医疗卫生机构和社区卫生服务中心从事临床助产和母婴保健工作打下基础。
《优生优育与母婴保健》在保持第2 版框架的基础上，根据第五轮全国高等卫生职业教育护理、助产专业规划教材编写指导思想和整体规划的要求，以高等职业教育人才培养目标为依据进行修订。本次修订由来自教学和临床一线的多名经验丰富的遗传学、妇产科学、儿科学教师和优生优育临床工作者共同完成。本教材主要突出以下两新：
1. 内容新贴近需求 教材编写注重吸收了国家优生优育与母婴保健新政策，吸收了卫生行业发展的新知识、新技术、新方法，贴近学生、贴近社会、贴近岗位的需求，突出临床思维和技能培养，适用性广、实用性强，有所创新和超越。
2. 形式新纸数融合 编写团队对本教材的呈现内容与形式进行了拓展，为各章节精心编写了拓展知识及课件、思维导图、微课、视频、练习题等数字资源，并以二维码形式嵌入教材中，方便学习者随时通过互联网学习与检测。
本教材主要供助产专业师生使用，也可供护理专业教学及母婴保健等相关工作者参考使用。
受编者学识水平、教学经验等限制，本教材难免存在不足和疏漏之处，恳请专家、读者及使用本教材的师生们给予批评指正，为今后进一步修订提供依据和参考。
赵文忠 田廷科
2025 年1 月
教育硕士，从事解剖与组织胚胎学、生理学、医学遗传学等课程的教育教学工作30余年，担任教务处长14年，期间作为主要负责人完成了学校教育教学改革工作；主持河南省职业教育教学改革项目5项，并获河南省教育厅教育教学成果奖。主编《正常人体结构和功能》（人卫社）（荣获河南省首届教材优秀奖二等奖）、《遗传与优生》（人卫社）等多部教材。
第一章绪论/1
第一节优生优育概述/1
一、优生学的概念/1
二、优生学的分类/2
第二节母婴保健概述/2
一、母婴保健工作的重要性/3
二、母婴保健的工作范围、内容/3
三、母婴保健工作的进展/4
第三节妇幼保健机构概述/4
一、妇幼保健机构的任务/4
二、三级妇幼保健机构的设置及其主要任务/5
三、妇幼保健机构的主要发展模式/5
第二章遗传学基础/7
第一节遗传的分子基础/7
一、DNA和RNA的结构与功能/7
二、基因/9
三、基因突变及效应/11
第二节遗传的细胞学基础/12
一、染色质和染色体/12
二、细胞分裂/14
第三节遗传的基本规律/19
一、遗传学常用术语及符号/19
二、分离定律及其应用/20
三、自由组合定律/20
四、连锁与互换定律/20
第三章遗传性疾病/22
第一节遗传性疾病概述/22
一、遗传病的概念/22
二、遗传病的特点/22
三、遗传病的分类/23
第二节单基因遗传病/24
一、系谱与系谱分析/24
二、单基因遗传病的遗传方式/24
第三节多基因遗传病/30
一、易患性与发病阈值/30
二、遗传度/30
三、多基因遗传病的遗传特点/31
四、多基因遗传病再发风险的估计/31
第四节染色体病/32
一、染色体畸变/32
二、常见染色体病/33
第五节遗传病的诊断和治疗/36
一、遗传病的诊断/36
二、遗传病的治疗/38
第四章围孕期风险因素暴露/41
第一节环境理化因素/41
一、物理因素/41
二、化学因素/42
第二节药物暴露/44
一、药物暴露时间/44
二、药品安全分类/44
三、围孕期用药原则/45
第三节营养因素/45
一、孕期营养与出生缺陷/45
二、叶酸与神经管缺陷/47
第四节感染性疾病/48
一、TORCH感染/48
二、其他感染/49
第五节母亲因素/49
一、健康状况/49
二、生育年龄/50
三、生活方式/50
第六节疾病因素/50
一、妊娠合并心脏病/51
二、妊娠合并糖尿病/51
三、妊娠合并贫血/51
四、妊娠合并高血压/51
第七节心理社会因素/52
一、心理社会应激/52
二、妊娠相关焦虑/52
第五章出生缺陷预防/54
第一节出生缺陷概述/54
一、出生缺陷的概念/54
二、出生缺陷的分类/54
三、出生缺陷的发生因素/55
第二节出生缺陷预防/56
一、出生缺陷预防的重要性和紧迫性/56
二、我国出生缺陷防治工作概况/56
三、出生缺陷的三级预防/57
第六章婚前保健和孕前保健/59
第一节婚前保健/59
一、婚前卫生指导/59
二、婚前卫生咨询/59
三、婚前医学检查/60
第二节孕前保健/61
一、孕前优生健康检查/61
二、优生咨询指导/61
第七章妊娠期保健/64
第一节妊娠期的生理、心理和社会特点/64
一、妊娠期母体和胎儿的生理特点/64
二、妊娠期母体的心理特点/66
三、妊娠期母体的社会特点/66
第二节妊娠期保健措施/66
一、早期妊娠保健措施/67
二、中期妊娠保健措施/69
三、晚期妊娠保健措施/73
第三节产前筛查和产前诊断/75
一、产前筛查/75
二、产前诊断/76
第八章分娩期保健/79
第一节分娩期的生理、心理和社会特点/79
一、分娩期母体和胎儿的生理特点/79
二、分娩期母体的心理特点/80
三、分娩期母体的社会特点/81
第二节分娩期保健措施/81
一、第一产程的保健措施/81
二、第二产程的保健措施/83
三、第三产程的保健措施/85
第三节爱母分娩行动/86
一、概述/86
二、爱母分娩行动的实施要点/87
第九章产褥期保健/89
第一节产褥期的生理、心理和社会特点/89
一、产褥期妇女的生理特点/89
二、产褥期妇女的心理及社会特点/91
第二节产褥期保健措施/91
一、生殖保健/91
二、乳房保健与常见乳房疾病护理/92
三、营养与膳食指导/93
四、产后形体恢复/93
五、盆底肌保健/95
六、心理疏导与调适/95
七、产褥期常见疾病护理/96
第三节产后家庭访视/96
一、产妇身心健康指导/96
二、新生儿喂养指导/97
三、生育指导/98
第十章新生儿期保健和优育/100
第一节新生儿的生理、心理与行为特点/100
一、新生儿生理特点/100
二、新生儿的心理及行为特点/101
第二节新生儿的保健和优育措施/102
一、新生儿科学喂养/102
二、新生儿生活照护/103
三、新生儿体格检查/104
四、新生儿早期教育/104
五、预防接种/105
六、预防新生儿疾病和意外伤害/105
第三节新生儿疾病筛查/106
一、新生儿代谢性疾病筛查/106
二、新生儿听力障碍筛查/107
三、先天性心脏病筛查/107
第十一章婴儿期保健和优育/108
第一节婴儿的生理、心理与行为特点/108
一、婴儿的生理特点/108
二、婴儿的心理与行为特点/109
第二节婴儿保健和优育措施/110
一、婴儿科学喂养/110
二、婴儿生活照护/111
三、婴儿早期发展/111
四、婴儿感觉统合训练/113
五、预防接种/114
六、预防婴儿疾病和意外伤害/115
实践指导/117
实践一单基因遗传病系谱分析/117
实践二孕期优生宣教/120
实践三产褥期保健服务与管理/121
附录/125
附录一男性婚前医学检查表/125
附录二女性婚前医学检查表/127
附录三孕前优生健康检查基本服务内容/129
附录四国家免疫规划疫苗儿童免疫程序表
（2021年版）/130
主要参考文献/131
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