精准医疗_【美】格伦·德弗里【美】杰瑞米·布莱克曼著，何健译，湛庐文化出品_9787573916488

数字化转型正在以惊人的速度改变着医疗保健产业，并在新冠疫情之后进一步加速。在整个医疗保健行业，从生物技术、制药公司到医院系统、保险公司，每一个人都在期待下一次重大技术创新，从而实现研发新药、加强护理、改善疗效，ZUI大限度地提高医疗效率，实现数据驱动的世界中真正个性化、高价值的精准医疗未来。那么，我们应如何实现这个目标，未来世界的医疗将会是怎样的？

所有对未来世界的生命科学、医疗保健感兴趣的读者必看之书《精准医疗》。

助你打开精准医学的大门，阐述个体患者到全球人口的健康
解释什么是患者方程式，以及医疗数据采集分析的基本原理
讨论当前医疗数据化的进展，以及未来实现突破的有效策略
掌握利用数字化技术预防、治疗疾病，提升生存质量的方法
阐述为什么价值导向的报销是未来世界医疗报销的模式
如何利用科技战胜从慢性病、癌症、罕见病到大流行性疾病

本书作者格伦·德弗里斯是全球领/先的生命科学研究云平台Medidata的联合创始人，他分享了对精准医学和未来医疗数字化图景的深刻见解和宏大展望。

本书旨在帮助对生命科学及数字科技感兴趣的所有读者拨开迷雾，驾驭复杂的数据驱动的精准医疗世界。作者用大量真实的数据医疗故事，向读者展示了ZUI尖端的科技公司、科学家做过以及正在做些什么，来确保数据革命能惠及医疗行业的每一种疾病、每一名从业人员及每一名患者。从数量庞大的哮喘、糖尿病等慢性病患者，到等待新药问世的罕见病患者；从监测心率的可穿戴设备到跟踪生育能力的手环，再到有潜力征服糖尿病的智能手机应用程序；从人工智能驱动的败血症警报系统，到突破性的新型临床试验数据管理，都是本书的议题。

无论你是一名医药行业领/导者、医疗保健从业者，还是希望更长寿、更健康的普通人或是患者，《精准医疗》都将帮助你洞察变革，了解当前的技术突破并看到未来的发展图景。

本书的部分重点内容：

慢性病、癌症、急症与罕见病的诊疗新方法如何带动精准医疗的发展
数据和数字技术在构建更稳健、有效的疾病管理平台方面的重要作用
什么是价值导向型报销，它为何正在改变全球的生命科学产业？
美国正在进行的价值医疗改革ACO对中国未来的医疗行业有何启迪？
付款方式的激励措施如何调整，才能改善患者旅途中每个阶段的结果？

数据共享的未来医疗：打破孤岛，共创健康

郑　杰

树兰医疗集团总裁，《数字医疗》作者

《精准医疗》是一部罕见的、展望未来医学发展的书。它由医学临床研究创业者格伦 · 德弗里斯（Glen de Vries）撰写，作为 Medidata 的联合创始人，德弗里斯先生在过去 20 年中，与全球顶尖的生物医药企业、医疗机构、保险公司、临床学者以及政府监管机构紧密合作，亲眼见证了医学的演进趋势，并从多个行业视角深入探讨了相关问题。

精准医疗与 5P 医学模式

书中提出的 5P 医学模式预防性（Preventive）、预测性（Predictive）、个性化（Personalized）、参与性（Participatory）和精准性（Precision）与本书内容高度契合。精准医疗的核心在于，每个患者都有其独特的健康方程式，他们的输入数据具有个性化特征，因此输出结果也会有所不同。通过提前构建这些方程式，我们可以更早地预防和预测疾病，从而提高生活质量。书中还提出了价值医疗和基于效果的付费模式，这是产业界多年来的呼声，但作者从社会和经济的高度，为我们提供了更深刻的见解。

医疗行业演变的背后，伴随着的是对人类生命本质的探索，以及人类科技Technology的迭代发展。正如经济学家布莱恩 · 阿瑟（Brian Arthur）在《技术的本质》和凯文 · 凯利（Kevin Kelly）在《技术要什么》中所讨论的那样，技术对人类的影响是指数级的。同样地，我个人也感受到最近科技对整个医疗与生命科学行业的影响正在进入一个指数级的拐点，尤其是在数据的丰富度、维度（不同尺度的表型）、深度和频度方面，这些都在以超越摩尔定律的速度发展。科技使得这些成为可能，变得经济实惠，甚至变得无形。还记得第一次手环的出现，到现在也不过十几年左右，如今穿戴设备以及智慧家居已经历了好几代的发展。既然今天多组学的深度与采样的频度均已大大提高，它们必然会对临床诊断、临床研究乃至患者的自主性带来深度的变革！因此，作者所描述的未来医疗，将是计算机、算法与患者、医生、科学家共同协同的结果，我对此表示高度认同。

从 EHR 到 PDT ：AI 与医疗行业的协同新时代

书中还提到了一些与我近年来工作相契合的观点。例如，西奈山健康系统精准医疗执行副总乔尔 · 达德利（Joel Dudley）提出：人类是一个复杂的适应性系统，我们不能仅通过查看局部来理解整个人。这是在医疗科普书中难得一见的复杂适应性系统的描述，我对这位副教授表示由衷的敬意。作者早期可能也没有预料到，Medidata 公司会被达索系统公司收购，而新公司的使命之一就是建立一个从分子到个体，再到群体层面的生命科学建模和研究平台。达索系统公司核心层提到的虚拟孪生技术，也是我近年来关注的方向。从患者的电子健康档案（EHR）到叠加了非医疗如穿戴设备数据的个人健康档案（PHR）、个人生命云（PLC，其

因数据量更大，一个全基因组就可达 30GB 的数据量），最终到个人数字孪生（PDT），即从静态的个人健康数据到为每个人进行精准系统建模的阶段。这需要医学生物学、数据科学、系统科学（尤其是复杂系统）与计算科学的深度融合和跃迁。只有当我们能够对生命进行建模时，医学生命科学才能实现质的飞跃。巧合的是，这也是本书作者的新使命。我同样认同译者何健教授的观点，那就是作者可能低估了 AI 对医疗行业的革命性影响。患者个人大脑医生大脑计算大脑（Agent 智能体）的协同新时代，正在加速到来。

这是一个充满变革和想象力的时代。作为地球上唯一能思考我是谁，我是怎么来的物种，人类对自我的探索正在以前所未有的速度加速。许多定义正在被赋予新的含义和边界，包括什么是健康、有质量的生活。医疗保健的普惠性和经济性对一个国家来说至关重要。精准医疗的目标就是弄清楚如何在最合适的时间，为合适的患者提供合适的治疗；哪些应该干预，哪些不应该干预；如何将前沿的临床研究和新技术更快速地反馈、更新到旧的临床路径中，甚至使用贝叶斯方法提高效率，使普罗大众更快地受益。书中对这些问题进行了精彩的阐述。

数据共享与医疗健康

与许多其他作者一样，本书在探讨医疗健康数据时，反复提到了如何打破数据孤岛，以及患者数据的完整性、跨患者的群体临床研究与机构间的科研数据共享。我在过去 10 年中所在的研究院建立的 OMAHA 联盟，也在中国医疗健康数据标准化和有效共享方面进行了探索，与作者有很多共鸣。在一切以百姓的健康为最高目标的前提下，全世界越来越意识到，大规模、长期、多维度、高频度且高质量的健康医疗数据对一个国家乃至全球生命科学产业的研究至关重要。中国的传统文化，尤其是中医文化，早已从天人合一的系统观中，为我们提供了许多价值观的指导。人类命运共同体、健康共同体都要求我们采取开放、包容、协作、共享的工作方式。即使在细分的临床研究领域，基于开放原则的思维也将大大加速成果的转化，更有效地让患者受益。

最后，作者在美国亲历的新冠病毒感染疫情与我们在中国的经历不同。但有一点是相同的，平战结合是所有医疗行业人士需要思考和准备的。从医院的硬件环境、医护人员的水平，到日常的家庭备药和健康科普，都体现了一个国家、一个民族的健康素养和治理水平。

健康是人类永恒的话题，医疗也是无国界的主题。感谢本书作者的探索和分享，以及译者的辛勤工作和精彩评论。我很高兴能提前阅读这本译著，从中获益和感触良多。

2024年10月19日

[译者序]

数据技术为精准医疗时代铺路

何　健

中国医学科学院北京协和医学院教授

北京协和洛奇功能医学中心主任

美国大型功能医学检验中心前主任

人的健康状态与自身和周边很多因素相关，这是一个定性的认知。我从事功能医学已经几十年了，致力于通过全息化收集人体的数据以及人体所处的环境数据进行矩阵分析，找出疾病的根源和功能变化，从而进行更加精准的治疗。换句话说，功能医学就是探索数据之间定量的相关性。在生命科学领域，面对众多数据，最具挑战性的任务是如何找出数据之间，以及数据与疾病、症状之间的相关性。然而，现代西方医学临床指南针对疾病的数据收集能力非常有限，也就限制了疾病诊疗的效果。不知道数据之间的相关性，并不代表它们对于医疗没有价值。本书通篇都在论述数据与医疗的相关性，文中引用的数据及案例之多，实属罕见，让我在翻译与阅读中大开眼界。

近年来，关于医疗大数据相关性研究报告有很多，但是数据零散化、碎片化、孤岛化、片面化都是这类研究所面临的问题，因此也很难就这一议题写作成书。本书第一作者格伦·德弗里斯（Glen de Vries）从事的学术和商业活动正是围绕生命大数据的，他对数据的理解有相当的深度，梳理的方法也颇具特色。数据本身是枯燥无味的，但加上案例，特别是成功的故事，就非常打动人了。将疾病案例与数据收集、分析和结论融合起来进行描述，诸如癌症、阿尔茨海默病等复杂的疾病，更易唤起人们对数据收集的极大兴趣。如今，我们看到慢性病高发，会察觉它与环境变化，包括现代工业化发展都有关系，一定还想知道具体与哪些因素有关，从而精准地避免患病。本书描述的案例在此背景下就非常有科普性、启发性。

本书引用大量文献为依据，论证看似不相干的人体健康数据对于疾病诊断治疗的重要性，并对此提出了很多新颖观点。人们在谈论生活方式、饮食、运动等数据对于疾病的重要性时，往往流于概念性陈述，缺乏数据支持，因此医生很难给予病人具体的指导。从功能医学角度理解健康与疾病的关系，恰恰需要把人们将自我调整的因素变得量化且可执行。本书所提供的大量研究佐证无疑让很多概念得到了支持。比如所有慢性病在发生之前，都有漫长的功能下降过程，这个功能医学论述就得到了本书中大量的数据支持。我阅读和翻译此书时还有一个兴奋的地方，就是作者的观点与我多年前提出的功能医学组学论中的 LED（life style, environment, diet，即生活方式、环境、饮食）组学极其相近。

今天，研究大数据的重要工具是数字技术，包括人工智能等。作者的写作思路也非常数字化，并非简单的推理模式。因此阅读本书时也会有进入数字世界的沉浸感。作者的职业对于接触数据的优势可谓得天独厚，但是更有价值的是他将这些看似繁杂的数据研究，用数字化的方式串联起来，让读者更加信服全息化的收集数据对于疾病诊疗的重要性。同样作者也犀利地指出，如果缺乏足够的数据支持，一些诊疗是有局限性甚至是错误的。当然历史的局限性让我们得以不断纠正过去的错误，在数据分析方面，不断发展的数字技术无疑正在帮助我们发现错误、纠正错误。这也是作者非常明确的观点。所以阅读此书的医学从业者会升起一种使命感，那就是找到更多的数据相关性，更加精准地诊疗疾病。

本书无疑为医学研究指明了一个重要方向，那就是在未来精准医疗中数据的作用。如果我们今天由于不了解数据背后的相关性就断定其是无关数据，那就会陷入多年来科学的误区，那就是看不见即没有。医学研究如果遵循传统的线性思维发展，那么在大数据问题面前将会一筹莫展。今天的数字技术，特别是人工智能技术，可以帮助我们分析并找到数据相关性。这类研究可以形象地比喻为数据显微镜，也就是通过数据相关性研究找到有效的数据指标。在这方面本书的说服力非常到位。

面对日新月异的科技进步，本书的观点也有其时代的局限性。如作者认为数字科技只是为医生提供辅助工具，而不会取代医生。现在仅仅是在本书创作五年后，数字科技突飞猛进，其速度已经彻底改变了人们对人工智能作为辅助工具的看法，算法已进入了挑战人类的智能阶段，当然也包括了可以独立进行诊疗。

在大数据时代，人工智能等数字技术不断涌现，本书无疑为数字技术在医学研究和临床实践中的应用提供了独具只眼的思路。数字化思维，特别是具有颠覆性的创新性思维，对于医学研究者大有裨益，因此我特别推荐医学生、数字技术专业的学生阅读此书，它可以帮助你为踏入精准医学时代做好准备。

2024年7月29日

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